Kristāla slimība: cēloņi, fotogrāfijas, dzīves ilgums

Veselība

Krīzes slimība attiecas uz retiem gadījumiemģenētiskās patoloģijas, kurās notiek skeleta-muskuļu sistēmas struktūras un attīstības traucējumi, kas izraisa augstu trauslo kaulu. Medicīnā šo slimību sauc par nepilnīgu osteogēni. Kāda ir šī slimība? Kādas ir slimības pazīmes un simptomi, kādas ārstēšanas metodes pastāv? Mēģināsim atbildēt uz visiem šiem jautājumiem.

kristāla slimība

Kas ir nepilnīga osteogeneze?

Kristāla kaulu slimība - iedzimtaslimība. Ar šo slimību, kaulaudi kļuvis ļoti trausls, kuru dēļ kā cilvēka pacientu lūzumi bieži notiek, kas rodas pie mazākās ietekmes, pat ja nav traumas. Pacientiem ar šo diagnozi bieži atzīmēt citas patoloģiskas izpausmes formā:

  • muskuļu audu atrofija;
  • zobu anomālijas;
  • locītavu hipermobilitāte;
  • kurlums progresīvā formā;
  • kaulaudu deformācija.

Dažādos avotos nepilnīgas osteogenezes slimība ir vairāki nosaukumi:

  • intrauterīnā raķete;
  • osteomalatācija iedzimta;
  • Lobšteina slimība;
  • periosteāla distrofija;
  • kaulu trauslums vai kristāla slimība.

Šādas patoloģijas izpausmes cēloņi ir ģenētiskās izmaiņas, kas izraisa kaulaudu veidošanos. Cilvēkiem rodas vispārēja osteoporoze, un kauli kļūst trausli.

cēloņa kristāla slimība

Slimība ir diezgan reta. Saskaņā ar statistikas datiem tas notiek 1 bērnībā no 10-20 tūkstošiem bērnu, kuri piedzimuši. Slimība tiek uzskatīta par neārstējamu, lai gan mūsdienu medicīnā ir daudzi veidi, kā uzlabot pacienta stāvokli un atvieglot dzīvi bērniem ar šādu ģenētisku patoloģiju.

Kāpēc ir slimība?

Ārsti atzīmē divus galvenos slimības cēloņus:

  1. Gēni muta mutē kaulos, tāpēc tas irtrūkst kolagēna proteīna, kas ir saistaudi. 5% pacientu mantojuma veids ir autosomāli dominējošs un autosomāls recesīvs.
  2. Patoloģijas cēlonis ir spontānas mutācijas. Kolagēna daudzums šajā gadījumā ir normāls, bet olbaltumvielu sintēze mainās tās struktūrā. Kaulus var normāli augt, bet tajā pašā laikā rodas audu ossifikācija, samazinās mehāniskās īpašības un rodas nestabilitāte.

kristāla slimība bērnu foto

Slimība "kristāla kauls" ir ģenētiskapatoloģija, tādēļ vairumā gadījumu tas notiek bērniem, kuru radiniekiem ir tāda pati slimība. Bet ir reti gadījumi, kad bērnam ir nepilnīga osteogeneze, bet vecāki ir pilnīgi veseli. Šādas patoloģijas izskats ir saistīts ar spontānas mutācijas rašanos.

Pastāv vairāki slimības veidi, kuriem raksturīgi dažādi kaulu audu struktūras simptomi un attīstība. Mēs detalizēti pārbaudīsim katru slimības stadiju.

Vāja forma

Aptuveni 50% pacientu ar nepilnībāmOsteogeneze ir pirmā šīs patoloģijas tips. Kristāla slimība bērniem (fotoattēlā rakstā) ir saistīta ar bieţiem lūzumiem, bet pēc 10 gadu vecuma kaulu audu ievainojumu risks ir samazināts. Cilvēkiem pēc 40 gadiem vajadzētu būt uzmanīgākiem, jo ​​trauslo kaulu draudi atkal pieaug.

kristāla slimības foto

Ar vāju slimības formu bieži tiek novērota asiņošana no deguna dobuma, kas ir saistīta ar dažām pārmaiņām aortā.

Perinatāla letāla forma

Vairumā gadījumu otrā veida nepilnīga osteogenezē rodas bērna nāve dzemnē. Slimība var izraisīt priekšlaicīgu dzemdību sākšanu grūtniecības sākumā.

Šī slimības forma ir sadalīta trijās grupās, katrai no kurām ir raksturīgas noteiktas īpašības:

  • Pirmā grupa (A). Galvaskausa kauli ir bojāti pat mātes dzemdē, ko var noteikt grūtniecības ultraskaņas laikā. Bērnam, kas dzimusi ar šādu patoloģiju, augstums nav lielāks par 20-30 cm. Ir traucēta smadzeņu darbība un elpošanas sistēma. Ar šo diagnozi bērni piedzimuši mirušos vai dzīvo tikai dažas dienas. Bija gadījumi, kad "kristāla" bērns nomira mēnesi pēc dzimšanas. Nāves cēlonis ir daudz lūzumu.
  • Otrā grupa (B). Patoloģijas pazīmes ir līdzīgas kategorijas (A) izpausmēm, bet elpošanas sistēma darbojas normāli vai ir nelielas novirzes. Pacientiem visi cauruļveida kauli ir saīsināti, tādēļ kristāla slimība izpaužas. Dzīves ilgums ir vairāki gadi pēc dzimšanas.
  • Trešā grupa (B) - ir atrodama retos gadījumos. Auglis vai nu nomirst dzemdē, vai arī jaundzimušo mirst dažu dienu laikā pēc dzemdībām. Galvaskauss nav attīstīts, un tam nav ossifikācijas, cauruļveida kauli ir atšķaidīti.

Kaulu augšanas traucējumi

Trešajam tipam ir raksturīga iezīme - izaugsmekauli sadalīti. Šāda veida patoloģija ir ļoti reta. Neskatoties uz to, ka jaundzimušajam ir mazs augums, tā svars var atbilst normai. Pacienti ar nepilnīgu osteogēniju bieži diagnosticē problēmas ar asinsrites sistēmu. Šī ir problēma, kas izraisa nāvi. Jaundzimušajiem ar traucētu kaulu augšanu, bieži rodas lūzumi dzemdību laikā.

kristāla slimību dzīves ilgums

Skeleta augšanas traucējumi

Ceturtās slimības sugas ir apzīmētasnopietni skeleta izaugsmes un struktūras pārkāpumi. Vairāku gadu laikā pacienta kaulos veidojas minklīgums, un tiek samazināts lūzumu risks. Līdz 30 gadu vecumam pacientam var rasties dzirdes zudums.

Lai noteiktu slimības veidu un grupu, ir jāveic daudzi diagnostikas pasākumi. Veikt visas procedūras, tiklīdz bērns piedzimis.

Diagnostikas metodes

Kristāla slimība (fotogrāfijas ir izklāstītas rakstā)var diagnosticēt auglim, kas vēl ir dzemdē. Lai uzzinātu par esošo patoloģiju, var būt ultraskaņas caurduršanas laikā. Ja kolagēna sintēzē ir aizdomas par pārkāpumiem, būs vajadzīgi papildu pētījumi. Lai to izdarītu, grūtniecei tiek veikta amnija šķidruma un epitēlija audu analīze.

kristāla kaulu slimība

Tiklīdz bērns ir piedzimis, ir nepieciešams veikt visaptverošu aptauju, kas ietver:

  • kaulu biopsija;
  • Rentgena lūzums;
  • Densitometrija (kaulu dobuma minerāles sastāva izpēte);
  • asins analīze, lai noteiktu izmaiņas DNS;
  • kolagēna diagnostika;
  • epidermas biopsija.

Iegūtie rezultāti ļauj ārstiem izvēlēties efektīvu ārstēšanas režīmu.

Kā tiek ārstēta kristāla kaulu slimība?

Osteogenesis imperfecta tiek uzskatīts par neārstējamu slimību, bet ar efektīvas terapijas palīdzību ir iespējams mazināt pacienta stāvokli un stiprināt kaulu sistēmu.

Apstrādē jāiekļauj:

  • magnija un kālija sāļi;
  • kalcijs;
  • D vitamīns un citas derīgas vielas.

Ir ieteicams lietot fizioterapiju un fizioterapiju.

cēloņa kristāla slimība

Bērna vecākiem ar līdzīgām patoloģijām vajadzētu būtlai izietu psihoterapijas kursu, kurā tiek izskaidrots, kā pienācīgi izglītot bērnu un pielāgot to sociālajā sabiedrībā. Tas ļaus bērnam iemācīties izvairīties no bīstamām situācijām, kurās ir liels lūzuma risks.

Šīs patoloģijas attīstību nevar novērst. Bet šodien ir progresīvas ārstēšanas metodes, kuras ievērojot, jūs varat uzlabot mazuļa veselību. Bērniem, kuriem ir kristāla slimība, nav bijusi garīgu vai psiholoģisku noviržu, tādēļ tos var pilnībā realizēt dzīvē, ja viņiem ir tikai palīdzība.

Komentāri (0)
Pievienot komentāru