Iedzimta virsnieru garozas disfunkcija: diagnoze un ārstēšana

Veselība

Iedzimta virsnieru garozas disfunkcija irdažādas iedzimtas slimības, kas rodas olbaltumvielu tranzīta savienojumu defektu rezultātā. Šajā rakstā mēs runāsim par šīm slimībām, kā arī par to diagnostikas un ārstēšanas metodēm.

Daži vārdi par pašu slimību

Nepārnēsāles izdalīt īpašu šķirnihormoni, kas aktīvi piedalās visa organisma attīstības un izaugsmes procesos. Citiem vārdiem sakot, augšņu dziedzera iedzimto disfunkciju sauc par adrenogenitāla sindromu vai virsnieru dziedzera hiperplāziju.

iedzimta virsnieru garozas disfunkcija

Tātad, virsnieru dziedzera patoloģiju izskatsgrupa parasti tiek saistīta ar kortizola ražošanas samazināšanos. Un tas, savukārt, ir paaugstināta adrenokortikotropo hormonu sekrēcija. Tādējādi pacientiem attīstās ievērojams virsnieru garozas sabiezējums.

Slimības problēma mūsdienu pasaulē

Iedzimta virsnieru garozas disfunkcija irslimība, ko pārraida pēc mantojuma. Šajā gadījumā šī patoloģija tiek novērota ar tādu pašu biežumu kā sieviešu dzimuma indivīdiem, kā arī vīriešiem. Katrā slimībā ir vairākas klīniskās šķirnes, un gandrīz katra no tām ir nesavietojama ar dzīvību. Tāpēc bērni ar šo slimību ļoti bieži mirst pēc piedzimšanas.

Kā liecina medicīniskā statistika, iedzimtsPārmērīgu virsnieru garozas disfunkcija visbiežāk rodas, konstatējot divdesmit pirmās hidroksilāzes defektus. Arī šīs slimības izplatība ir atkarīga no rases. Piemēram, ja jūs ņemat vērā balto sacensību pārstāvjus, tad šo slimību redzēs viens bērns no 14 tūkstošiem. Kamēr eskimos būs ikmēneša divdesmit astoņi bērni.

Par laimi, līdz šim, problēma cīņaŠīs sāpes ir pilnībā atrisinātas, taču tikai visattīstītākajās pasaules valstīs. Pēc atklāšanas šī slimība ir tikai sākumstadijā feldšeri veikt īpašus pētījumus, lai palīdzētu identificēt iedzimta slimība pēc iespējas ātrāk. Tādējādi ir iespējams uzsākt pareizi izvēlētu hormonālo ārstēšanu pat pirms parādās pirmie virsnieru mazspējas simptomi.

Faktori, kas palielina risku

Visbiežāk iedzimtā dzemdes kakla disfunkcijavirsnieru dziedzeris rodas, ja slimība konstatēta vismaz vienam no vecākiem vai ja vecāki ir tiešie gēna nesēji, kas atbildīgi par olbaltumvielu tranzītu, kas nepieciešami, lai iegūtu virsnieru garozas hormonus. Ja šāds gēns tika konstatēts abiem vecākiem, tad ir divdesmit pieci procenti varbūtība, ka bērnam tiks diagnosticēta šī patoloģija.

Kas noved pie disfunkcijas attīstības

Ir ļoti svarīgi saprast, kā tieši ietaugšņu dziedzera disfunkcijas attīstības mehānisms. Ir vērts uzskatīt, ka nepareizas olbaltumvielu pārnešanas rezultātā aldosterona un kortizola daudzums virsnieru dziedzeros samazināsies. Un tas ir iemesls paaugstināt adrenokortikotropo hormonu ražošanu no hipofīzes. Šis hormons ir atbildīgs par pienāro pienāro funkciju regulēšanu.

iedzimta virsnieru garozas disfunkcija

Ja tiek ražoti adrenokortikotropi hormonipārāk lielos daudzumos tas noved pie tādas parādības kā hiperplāzija. Arī palielinās vīriešu hormonu ekskrēcija. Liela androgēnu koncentrācija noved pie dzimumorgānu deformācijām, kā arī par pārmērīgu matu augšanu uz sejas un visā ķermenī.

Slimības formas

Medicīnas praksē ir trīs šīs slimības formas:

  1. Nesarežģīta vai virilveidīga forma. Šī forma parasti notiek ar nelielu olbaltumvielu deficītu divdesmit pirmajā hidroksilāzē.
  2. Narkotikas garozas iedzimtas disfunkcijas solderēšanas formu raksturo dziļāks šī enzīma trūkums.
  3. Hipertoniskā šķirne rodas no nozīmīga fermenta 11b-hidrolaktāzes deficīta.

Slimības simptomi

Pirmā forma parasti tiek pavadīta ar šādu klātbūtnisimptomi, piemēram, dzimumlocekļa tipa klitoris, lielas sēklinieku labia vai urogenitāla sinusa meitenēm. Vīriešu un sieviešu indivīdos tiek novērota ļoti strauja nevis tikai fiziskā, bet arī seksuālā attīstība. Turklāt zēniem ir isoseksuāls attīstības veids, un meitenēm ir heteroseksuāla attīstība.

Iedzimtas mizas disfunkcijas atdalīšanas formaNarkotiku parasti novēro bērniem. Papildus iepriekšminētajiem simptomiem tiek pievienoti arī pirmie nopietni virsnieru garozas pārkāpumi. Tajā pašā laikā apetīte, elektrolītu metabolisms un ķermeņa masa ievērojami nepalielinās. Turklāt ļoti bieži parādās hipotensija un organisma dehidratācija. Ja zīmes nevarētu atpazīt pirmajās slimības stadijās, tad sabrukšanas parādīšanās klātbūtnē pastāv milzīgs nāves risks. Ja pareizais ārstēšanas veids tika izvēlēts no paša sākuma, tad ar vecumu šādu parādību var pilnībā izslēgt.

iedzimta bērnu virsnieru garozas disfunkcija

Iedzimta virsnieru garozas disfunkcija sievietēmnoved pie izmaiņām ārējo dzimumorgānu struktūrā. Tajā pašā laikā lielais vīriešu hormonu skaits, kurus sekmē androgēns, neietekmē iekšējo sieviešu dzimumorgānu diferenciāciju. Parasti olnīcu un dzemdes attīstība ir pilnīgi normāla. Ārējās dzimumorgānu formas ir neregulāras pēc meitenes dzimšanas brīža. Medicīnas praksē bija ļoti daudz gadījumu, kad meitenes dzimšanas brīdī viņai tika piešķirts vīriešu dzimums.

Sakarā ar androgēnu negatīvo ietekmipacienti sāk augt ļoti ātri no dzimšanas. Ļoti agri viņiem ir sekundāri seksuālās īpašības. Bez tam, visiem pacientiem ir zems izaugsmes līmenis un diezgan nesamērīga ķermeņa struktūra. Gurns paliek ļoti šaurs un pleciem ir pārmērīgi plats. Šajā gadījumā vīrieši nesāk augt piena dziedzeri, un menstruācijas neparādās. Tajā pašā laikā ārējās dzimumorgānas mutācijas, matu līnija parādās visā ķermenī, un balss kļūst arvien zemāka.

Vīriešu slimnieki attīstās atbilstošiar isoseksuālu tipu. Pat no jauna, jūs varat pamanīt dzimumorgānu hipertrofiju, un sēkliniekos parasti ir mazs izmērs. Pusaudža vecumā pacientiem bieži attīstās sēklinieku audzēji. Ļoti bieži vīrieši ar šo patoloģiju cieš no neauglības.

iedzimtas virsnieru garozas disfunkcijas neklasiskā forma

Hipertensīva slimības formaraksturo arī visi iepriekš minētie simptomi, bet arī augsts asinsspiediens. Veicot īpašas aptaujas ārsti ievērosiet šādus faktorus: klātbūtne olbaltumvielas urīnā, sirds robežas paplašinātas un pārveidotas fundus kuģiem.

Slimības nesklasiskā forma

Iedzimtas dzemdes kakla disfunkcijas neseklasicisma formaNarkotiku augšējā daļa tiek uzskatīta par visvienkāršāko un vieglāko slimības gaitu. Šajā gadījumā 21-hidroksilāze tiek ražota tilpumā nedaudz mazāk nekā parasti. Šajā gadījumā parasti vīriešu un sieviešu dzimumorgāni attīstās pareizi, un pirmās saslimšanas pazīmes var redzēt tikai pēc pusaudžu vecuma. Visbiežāk nabassāpes dzemdes kakla iedzimta disfunkcija tiek novērota sievietēm, kuras satraukumu rada šādas problēmas:

  • pastāvīgi pārkāpumi menstruācijas cikla laikā;
  • vidēja vai smaga pūtītes forma;
  • jūs nevarat iestāties grūtniecības stāvoklī;
  • daži ķermeņa apgabali iegūst vīriešu matu līniju.

Visbiežāk novirzes ir nelielas, tāpēcnav ietekmes uz reproduktīvo funkciju. Sievietes uzzina, kad cenšas iemigt ar slimības klātbūtni "iedzimta virsnieru garozas disfunkcija". Nekliciskā forma, kuru ārstē tikai sievietes, parasti nerada nopietnas nemierus vīriešiem. Tādēļ ārstēšana nav ieteicama.

Slimības diagnostika

Tas ir ļoti svarīgi noteikt bērnībātāda slimība kā iedzimta virsnieru garozas disfunkcija. Diagnoze ļauj noteikt slimības formu un palīdz saprast turpmāko ārstēšanu.

Iedzimta virsnieru garozas disfunkcija tiek mantota pēc veida

Visiem bērniem, kas piedzimst ar pamanāmām patoloģijāmārējo dzimumorgānu struktūra, ārsti veic īpašu diagnozi, kas ļauj noteikt dzimuma hromatīnu, kā arī noteikt kariotipu. Visbiežāk šīs patoloģijas iedzimtajā formā maziem pacientiem asinīs ir pārmērīgs vīriešu hormons. Lai noteiktu tā līmeni, jāveic skrīninga tests. Parasti šāda pārbaude parāda, ka šī hormona koncentrācija asinīs ir vairākkārt pārsniegta.

Kā zināms, garozas iedzimta disfunkcijaBērniem ar virsnieru dziedzeriem ir ļoti strauja kaulu audu augšana. Lai pētītu tā struktūru un struktūru, ārsti izmanto instrumentālās diagnostikas metodi. Šajā gadījumā tiek veikta rentgena starošanās, un no attēliem jau var noteikt pacienta kaula vecumu. Ja ir patoloģijas, tad parasti visu sajūtu un kaulu stāvoklis pēc vecuma ir daudz ātrāk nekā pacienta vecums.

Ja dzimšanas brīdī meitenēm ir novērotas hermaphrodītsma pazīmes, tad ārsti veic sieviešu dzimumorgānu ultraskaņu. Šajā gadījumā to struktūra parasti neatšķiras no normas.

Arī pirmajā bērna dzīves gadā ārsti veicdiferenciāldiagnostika. Tas ļauj noteikt, vai hermafrodīts ir nepatiesa vai patiesa. Šajā gadījumā diagnostikas metode ir kariotīpēšana. Un, protams, ir nepieciešams noteikt vīriešu hormona androgēna līmeni.

iedzimta adrenokortikāla disfunkcija sievietēm

Papildus iepriekš minētajām metodēm tiek analizēti arī anamnētiskie dati. Galveno un svarīgāko kritēriju var saukt par 17-hidroksiprogesterona līmeni.

Iedzimta bērnu virsnieru garozas disfunkcijavar konstatēt jau ceturtajā vai piektajā dienā pēc dzimšanas, izmantojot tādu procedūru kā jaundzimušo skrīnings. Šī analīze ietver 17-hidroksiprogesterona testēšanu asinīs, kas ņemti no papēža. Veikt šādu analīzi palīdzēs zināt par patoloģijas klātbūtni dzīves pirmajās dienās. Tas palīdzēs savlaicīgi uzsākt ārstēšanu.

Ārstēšanas metodes

Iedzimta virsnieru garozas disfunkcija,kuru simptomi ir aprakstīti iepriekš, dabiskās izcelsmes dēļ, ārstē ar pastāvīgu aizstājterapiju ar tādu medikamentu kā prednizolons, kā arī ar visiem tā analogiem. Pastāvīga glikokortikoīdu uzņemšana organismā vislabāk ietekmē viņu. No vienas puses, šīs vielas var novērst iedzimtas izcelsmes virsnieru nepietiekamību. No otras puses, zāles, kas satur hormonus, var nomākt pārmērīgu adrenokortikotropo hormonu sekrēciju. Turklāt tiek regulēts atgriezeniskās saites mehānisms, kas nozīmē, ka hidroenerģijas līmenis tiek samazināts cik vien iespējams.

Ja slimība ir sāls zaudējoša forma, tadtur ir arī mineralokortikoīdu deficīts, tad apstrādei tiek pievienoti arī sāls šķīdumi un deoksikortikosterona acetāts. Turklāt visām meitenēm ir nepieciešama arī ķirurģiska iejaukšanās, kas var noņemt hipertrofisku klitoru.

Konservatīvās ārstēšanas metode

Iedzimta virsnieru garozas disfunkcija, ārstēšanakas patiešām var tikt galā ar šo patoloģiju, jums jāsāk jau bērnībā. Dariet to tūlīt pēc slimības noteikšanas.

Visbiežāk aizvietotājterapijas nolūkā ārstiieteikt precīzi lietot zāļu "prednizolons". Viņam ir visas nepieciešamās īpašības šīs slimības ārstēšanai, un ar pareizo devu nebūs negatīvas ietekmes uz cilvēka ķermeni.

iedzimta virsnieru garozas disfunkcija un grūtniecība

Vispirms jāsāk ar ārstēšanas procesudiagnostikas tests. Šajā gadījumā ārsts šo medikamentu izraksta nedēļā 15-20 mg dienā vai divus līdz četrus miligramus "deksametazona", kas jālieto divu līdz trīs dienu laikā. Ja šis tests parādīja labus rezultātus, tad jūs varat sākt pastāvīgu ārstēšanu ar prednizolonu. Visbiežāk dienas deva ir aptuveni 10-15 mg dienā. Tomēr katrs gadījums ir absolūti individuāls, tādēļ rakstā ir tikai vispārīgi ieteikumi. Tas ir atkarīgs no bērna vecuma, kā arī no hormonu līmeņa asinīs un virilizācijas pakāpes.

Ar laiku zāļu deva pakāpeniski samazinās.To veic 2-2,5 mg nedēļā. Galīgo devu var noteikt tikai vienu vai divus mēnešus pēc ārstēšanas sākuma. Pēc ekspertu domām, ikdienas devas bērniem līdz viena gada vecumam jāizraugās tikai individuāli, vienlaikus koncentrējoties uz klīniskajiem datiem vairāk nekā par hormonālajiem parametriem. Faktiski izvēlēties optimālo devu mazulim ir diezgan grūti. Nepārtrauktas pārbaudes jāveic, lai novērstu pārdozēšanas risku. Minimālā dienas nauda ir tikai 2,5 mg, bet maksimālais - 15 mg.

Lūdzu, ņemiet vērā, ka Jums ir jālieto šīs zālespastāvīgi Vislabāk to darīt no rīta un pēcpusdienā pēc ēšanas. Ja jums ir jāmaina zāles, jāņem vērā tā fizioloģiskā aktivitāte.

Dažos gadījumos to var izskatītTiek lietots kortizons. Tomēr tam var būt vājāka un īsāka termiņa ietekme uz adrenokortikotropo hormonu ražošanas nomākšanu. Šī narkoze ir vājāka nekā prednizolons vairāk nekā piecas reizes, tādēļ tas prasa diezgan augstu devu. Zīdaiņi šādus medikamentus visbiežāk ievada intramuskulāri no rīta.

Viens no visefektīvākajiem glikokortikoīdiemTiek uzskatīts, ka deksametazons ir deksametazons. Tas var nomākt adrenokortikotropo hormonu ražošanu desmit reizes efektīvāk nekā prednizolons. Bet ir vērts uzskatīt, ka tas gandrīz neietekmē sāls metabolismu un ļoti bieži veicina pārdozēšanu. Šīs vielas ikdienas norma parasti ir 0,25-0,5 mg.

Visas iepriekš minētās zāles sniegsuz ķermeņa, negatīva ietekme tikai gadījumā, ja izvēlas nepareizu devu. Tas liecina, ka zāļu lietošana vairāk nekā organismā prasa postošas ​​sekas. Ja pārmērīgi lietojat kādu no šīm zālēm, pacientam rodas hiperēmija un sejas noapaļošana, palielināta ēstgriba un dažreiz pat apturēta augšana un attīstība. Tomēr visi pārdozēšanas simptomi ļoti ātri izzūd, ja tas nedaudz samazinās vai nokļūst vājākajos medikamentos.

Ķirurģiskās ārstēšanas metode

Parasti iedzimtu virsnieru garozas disfunkciju parasti pārmanto autosomāli recesīvi. Nav nozīmes, kāda ir šī slimība.

Viens no pareizas ārstēšanas posmiemmeitenes ir plastiskā ķirurģija. Visbiežāk operācija tiek veikta, lai izveidotu pareizu labirinta minoru formu, noņemtu klitoru un izdurētu urīndziedzera sinusu. Šādas operācijas veikšana ir obligāta, jo tā palīdz atjaunot visas pareizās meitenes ķermeņa fizioloģiskās funkcijas un arī ir sociāli psiholoģiska nozīme. Tādējādi bērns nejūt savu zemestību, tāpēc viņu var dot bērnudārzā vai sporta sadaļā. Tomēr, lūdzu, ņemiet vērā, ka operācija jāveic vismaz vienu gadu pēc ārstēšanas sākšanas ar hormonālām zālēm.

Ir ļoti svarīgi pētīt visus slimības aspektus, piemēram, iedzimtu virsnieru garozas disfunkciju. ICD 10 ir starptautiska slimību klasifikācija, kurā šim traucējumam ir kods E.25.0

Iedzimta virsnieru garozas disfunkcija un grūtniecība

Ja pacientei ir pubertātes formašī slimība, tad augsta varbūtība ir augļa attīstība, spontānās aborts, spontānās aborts un medicīniskie aborti. Ļoti bieži grūtnieces sūdzas par sliktu vitalitāti un absolūtu apetītes zudumu. Elektrolītu līdzsvars nav izslēgts. Parasti ar divdesmit astoto grūtniecības nedēļu pacienta stāvoklis ir ievērojami uzlabots. Noteikti jāpievērš uzmanība tam, ka pat tad, ja esat bērnu, nedrīkstat atļaut pārtraukt hormonālo zāļu lietošanu. Dariet to uz mūžu.

Ģinēm un periodam pēc tiem ir ļoti lielsstress visam ķermenim un virsnieru garozai ieskaitot. Tādēļ, ja slimība ir "iedzimta virsnieru garozas disfunkcija", veselības stāvokļa analīze būs jānodod nepārtraukti. Sievietei jāuzrauga hormonu līmenis.

Prognozes nākotnei

Iedzimtas mizas disfunkcijas vīrusa formavirsnieru dziedzeri, kā arī jebkura cita forma var dot labu prognozi tikai ar nosacījumu, ka tiek uzsākta savlaicīga un pareiza ārstēšana. Protams, tas ir ļoti svarīgi, lai noteiktu pareizo diagnozi pilnībā.

Bieži vien ar savlaicīgu ārstēšanas sākumu jūs varatnovērstu ārēju sieviešu dzimumorgānu struktūras pārkāpumus. Ir ļoti svarīgi izvēlēties pareizo devu. Ja tas tiek izdarīts nepareizi, tad organisma augšana pārtrauksies, un sievietes parādīsies maskulinizācija.

Iedzimta virsnieru garozas disfunkcija nav slimības neklasiska forma, bet, ja jūs ignorējat ārstēšanas procesu, sieviete var kļūt bezbailīga.

Tomēr, pienācīgi ārstējot pat sievietes,kas slimo ar sāļu slimības formu, visticamāk, iestājas grūtniecība. Galvenais - nevadiet sevi, nepārtraukti lietojiet noteiktas zāles un vadiet labu dzīvesveidu. Un tad jūs nebaidīsieties no kādas slimības. Esi vesels.

Komentāri (0)
Pievienot komentāru